Come viene diagnosticata l’amiloidosi cardiaca 
da transtiretina

Scintigrafia 
nucleare
Strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per questa patologia quando combinato con il test per l’esclusione dell’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline5
Biopsia
endomiocardica
Il tessuto viene trattato 
con una colorazione specifica (rosso Congo) che evidenzia 
le fibrille di amiloide2
Test geneticiUsati per determinare 
se la malattia è ereditaria 
a causa di una mutazione 
nel gene TTR1
  1. Longhi S, Gagliardi C, Milandri A, et al. La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina: alla ricerca del trattamento eziologico. G Ital Cardiol 2014;15(5):293-300.
  2. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
  3. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26.
  4. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
  5. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et .

INCONTRO CON 
UN CUORE AFFANNATO

Segui le vicissitudini di un cuore 
che non riesce più a lavorare come vorrebbe e decide di andare da un cardiologo per scoprire 
se la responsabile è l’ATTR-CM

  • ATTR-CM: amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina
  • ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM): amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina wild type
  • ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)
  • hATTR: nota come ATTR variante