Come viene diagnosticata l’amiloidosi cardiaca
da transtiretina
Scintigrafia
nucleare Strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per questa patologia quando combinato con il test per l’esclusione dell’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline5
nucleare Strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per questa patologia quando combinato con il test per l’esclusione dell’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline5
Biopsia
endomiocardica Il tessuto viene trattato
con una colorazione specifica (rosso Congo) che evidenzia
le fibrille di amiloide2
endomiocardica Il tessuto viene trattato
con una colorazione specifica (rosso Congo) che evidenzia
le fibrille di amiloide2
Test geneticiUsati per determinare
se la malattia è ereditaria
a causa di una mutazione
nel gene TTR1
se la malattia è ereditaria
a causa di una mutazione
nel gene TTR1
- Longhi S, Gagliardi C, Milandri A, et al. La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina: alla ricerca del trattamento eziologico. G Ital Cardiol 2014;15(5):293-300.
- Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
- Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26.
- Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et .
INCONTRO CON
UN CUORE AFFANNATO
Segui le vicissitudini di un cuore
che non riesce più a lavorare come vorrebbe e decide di andare da un cardiologo per scoprire
se la responsabile è l’ATTR-CM
- ATTR-CM: amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina
- ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM): amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina wild type
- ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)
- hATTR: nota come ATTR variante