Amiloidosi cardiaca: strumenti e algoritmo diagnostico
Individuare l’amiloidosi cardiaca da transtiretina
Scoprire gli strumenti per diagnosticare la ATTR-CM
SCINTIGRAFIA CON TRACCIANTI OSSEI
BIOPSIA ENDOMIOCARDIACA (EMB)
TEST GENETICO
- Uno strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per la ATTR-CM quando combinato con i test* per escludere l’amiloidosi AL1
- Uno studio multicentrico internazionale ha dimostrato il 99% di sensibilità della scintigrafia con traccianti ossei per la diagnosi di ATTR-CM (grado di captazione miocardica del tracciante osseo variabile da 0 a 3, secondo uno score visivo) in associazione a test negativi per l’amiloidosi AL ; un’analisi separata nell’ambito dello stesso studio ha dimostrato il 100% di specificità in caso di grado 2-3 di captazione e contemporanea assenza di una componente monoclonale, valutata mediante immunofissazione sierica ed urinaria e dosaggio delle catene leggere libere sieriche1†
- Utilizza traccianti ossei radioattivi coniugati all’isotopo tecnezio-99 [99mTc]: il tecnezio 99m difosfonato [99mTc -DPD], il tecnezio 99m idrossi-metilene-difosfonato [99mTc - HMDP] o il tecnezio 99m pirofosfato [99mTc -PYP] 1
- Per la diagnosi di amiloidosi cardiaca è necessario un esame istologico positivo alla colorazione rosso Congo con birifrangenza verde mela al microscopio con luce polarizzata1
- Dopo la diagnosi di amiloidosi cardiaca si raccomandano ulteriori esami per la determinazione del tipo di amiloide1
- Il rischio di complicanze e la necessità di centri e personale specializzati possono contribuire a ritardare la diagnosi1
- Usato per determinare se la malattia è ereditaria a causa di una mutazione nel gene TTR2*
- Una volta confermata la ATTR-CM si raccomandano consulenza genetica e sequenziamento genico2
Le biopsie extra-cardiache presentano una bassa sensibilità per la diagnosi di ATTR-CM2
- La biopsia del grasso periombelicale ha presentato una sensibilità variabile, dal 14% per la diagnosi di ATTRwt e fino al 67% per la ATTRv*2
Ricorso alla scintigrafia con traccianti ossei per la diagnosi di ATTR-CM1
Uno studio cardine suggerisce come sia possibile formulare una diagnosi affidabile di ATTR-CM mediante scintigrafia con traccianti ossei qualora siano soddisfatti i seguenti criteri:1
- il paziente presenta scompenso cardiaco e all’ecocardiogramma e alla risonanza magnetica cardiaca risultano evidenze di amiloidosi cardiaca;1
- gli esami del sangue e delle urine (immunofissazione sierica ed urinaria e ricerca delle catene leggere libere nel sangue) hanno escluso la presenza di una componente monoclonale;
- i risultati della scintigrafia mostrano un grado 2 o 3 di captazione cardiaca
Se un paziente risulta positivo per la ATTR-CM alla scintigrafia con traccianti ossei, si raccomanda la genotipizzazione (test genetico) al fine di determinare se si tratti di ATTRwt o ATTRv1
Quantificare la captazione miocardica di DPD/HMDP/PYP3
- Nella pratica clinica si adottano a questo scopo sia un approccio quantitativo che un punteggio semi-quantitativo determinato visivamente.3
Quantitativo:
rapporto di captazione miocardio/polmone controlaterale a 1 ora3
Semi - quantitativo:
- Confronto visivo della captazione cardiaca di 99mTc-DPD/HMDP/PYP rispetto alla captazione ossea valutata a 3 ore (espresso in gradi)3
Un algoritmo diagnostico per pazienti con sospetta ATTR-CM1
Questo algoritmo è basato sull’uso del seguente sistema di grading ottenuto con la scintigrafia con traccianti ossei:1
GRADO 0
indica assenza di captazione cardiaca del tracciante
GRADO 1
Indica una lieve captazione cardiaca del tracciante, inferiore alla captazione ossea
GRADO 2
Indica una moderata captazione cardiaca del tracciante, pari alla captazione ossea
GRADO 3
Indica un’elevata captazione cardiaca del tracciante, superiore alla captazione ossea, e captazione ossea ridotta/assente
Immagini riprodotte da: Perugini E, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005 Sep 20;46(6):1076-84. doi: 10.1016/j.jacc.2005.05.073. PMID: 16168294
Per saperne di più sul percorso diagnostico dell’ATTR-CM clicca qui e scarica il materiale dedicato
Effettuare una diagnosi di amiloidosi cardiaca
Osserva un cardiologo diagnosticare l’amiloidosi cardiaca.
Nei video precedenti, il Dr. Detective aveva un paziente che gli era stato presentato da un collega. Sospettava la presenza di amiloidosi cardiaca sulla base di alcuni segni e sintomi. Guarda cosa è successo dopo.
PP-UNP-ITA-3279
*Esclusione della AL: test per individuare la presenza di proteina monoclonale mediante immunofissazione sierica e urinaria + dosaggio delle catene leggere libere nel siero. †Studio multicentrico condotto per determinare il valore diagnostico della scintigrafia ossea nei pazienti con ATTR-CM. Su 1.217 pazienti valutabili, 374 sono stati sottoposti a biopsia endomiocardica, mentre per 843 la presenza e il tipo o l’assenza di amiloide sono stati diagnosticati sulla base dell’esame istologico extracardiaco associato a ecocardiogramma con o senza risonanza magnetica cardiaca (RMC). ‡Consultare le informazioni dei singoli prodotti per i rischi
- Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
- Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
- American Society of Nuclear Cardiology (ASNC). ASNC practice points: 99mTechnetiumpyrophosphate imaging for transthyretin cardiac amyloidosis. Available at: https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2). pdf © 2019 American Society of Nuclear Cardiology.