Amiloidosi cardiaca: quando sospettare la malattia

Nella ATTR-CM la funzione diastolica è alterata a causa del deposito di fibrille amiloidi nel miocardio, con conseguenti ispessimento e perdita di elasticità dei ventricoli, che a loro volta determinano una riduzione del volume sistolico.³ Tuttavia, la frazione di eiezione diminuisce solo nelle fasi avanzate della malattia.³

Alcuni indizi negli esami di imaging, come la riduzione della deformabilità (strain) longitudinale con risparmio apicale (apical sparing) possono contribuire ad aumentare il sospetto di ATTR-CM⁴

• Qualora l’aumento dello spessore della parete ventricolare non sia riconducibile a una chiara motivazione (quale l’ipertensione), si dovrebbe sospettare la presenza di amiloidosi cardiaca¹
• Il deposito amiloide negli spazi extracellulari determina un aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro che tende a essere maggiore nella ATTR-CM rispetto all’amiloidosi cardiaca AL, con spessori segnalati per la ATTR-CM spesso maggiore a 15 mm³

^{ECO: ecocardiogramma.}

Ecocardiogramma transtoracico che evidenzia un aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro

Proiezione parasternale asse-lungo²

Aumentato spessore telediastolico della parete ventricolare sinistra e del setto interventricolare

Aumentato spessore telediastolico della parete posteriore del ventricolo sinistro

^{Modificato da González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594, con il permesso di Oxford University Press e della European Society of Cardiology.}

Proiezione parasternale asse-corto³

Aumentato spessore telediastolico della parete ventricolare sinistra e del setto interventricolare

^{Modificato da Trends Cardiovasc Med, 28/1, Siddiqi OK, Ruberg FL, Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment, 10-21, 2018, con il permesso di Elsevier.}

• I disturbi gastrointestinali dovuti a disfunzione autonomica includono diarrea e stipsi⁴
• L’ipotensione ortostatica dovuta a disfunzione autonomica è un altro sintomo osservabile nella
  ATTR-CM⁴

• La sindrome del tunnel carpale bilaterale e la stenosi lombare si osservano spesso nei pazienti con ATTR-CM, per la presenza di depositi di amiloide anche in queste sedi.⁹

L’aumento persistente dei livelli di troponina rientra tra i segni che potrebbero evocare l’amiloidosi cardiaca così come i livelli di NT-proBNP sproporzionalmente elevati rispetto al grado di scompenso cardiaco.⁸

• La caratteristica tipica all’ECG della ATTR-CM è una discrepanza nel rapporto tra il voltaggio del QRS e la massa ventricolare sinistra⁴
• L’aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra non è rispecchiato dall’ampiezza del voltaggio del QRS, essendo dovuto al deposito extracellulare di proteine amiloidi anziché a un’ipertrofia dei miociti¹⁰
• Tuttavia, l’assenza di un basso voltaggio del QRS non esclude l’amiloidosi, poiché la percentuale di riscontro di bassi voltaggi può variare tra le differenti cause di amiloidosi cardiaca¹⁰

a): ECG che mostra la presenza di diffusi bassi voltaggi e pattern pseudoinfartuale.
b): Ecocardiogramma a 4 camere che mostra ispessimento delle pareti ventricolari¹¹

^{Modificato da Fig.4, Ref.11}

I tipici trattamenti antipertensivi e per lo scompenso cardiaco (come beta-bloccanti, ACEi e ARBs) sono inefficaci nei pazienti con amiloidosi cardiaca e spesso portano a un peggioramento clinico.⁴

^{ACEi: inibitori dell’enzimas di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitori); ARBs: antagonisti del recettore dell’angiotensina.}