INDIVIDUARE L’AMILOIDOSI CARDIACA 
DA TRANSTIRETINA

SCOPRIRE GLI STRUMENTI PER DIAGNOSTICARE LA ATTR-CM

  • Scintigra­fia nucleare OSSEA
  • Biopsia endomio­cardica (EMB)
  • Test gene­tico
  • Uno strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per la ATTR-CM quando combinato con i test* per escludere l’amiloidosi AL1
  • Uno studio multicentrico internazionale ha dimostrato il 99% di sensibilità per la scintigrafia nucleare ossea nella diagnosi di ATTR-CM (grado di captazione miocardica del tracciante osseo variabile da 1 a 3, secondo una scala ottica) in associazione a test negativi per l'amiloidosi AL ; un’analisi separata nell’ambito dello stesso studio ha dimostrato il 100% di specificità in caso di grado 2-3 e contemporanea assenza di componenti monoclonali sieriche e urinarie e alterazioni del rapporto delle catene leggere libere1†
  • Utilizza traccianti ossei radioattivi coniugati all’isotopo tecnezio-99 [99mTc]: il tecnezio 99m difosfonato [99mTc -DPD], il tecnezio 99m idrossi-metilene-difosfonato [99mTc - HMDP] o il tecnezio 99m pirofosfato [99mTc -PYP] 1
  • Per la diagnosi di amiloidosi cardiaca è necessario un esame istologico positivo alla colorazione rosso Congo con birifrangenza verde mela (alla luce polarizzata del microscopio elettronico)1
  • Dopo la diagnosi di amiloidosi cardiaca si raccomandano ulteriori esami per la determinazione del tipo di amiloide1
  • Il rischio di complicanze e la necessità di centri e personale specializzati possono contribuire a ritardare la diagnosi1
  • Usato per determinare se la malattia è ereditaria a causa di una mutazione nel gene TTR2*
  • Una volta confermata la ATTR-CM si raccomandano consulenza genetica e sequenziamento genico2

*Esclusione della AL: test per individuare la presenza di proteina monoclonale mediante immunofissazione sierica e urinaria + dosaggio delle catene leggere libere nel siero.

Studio multicentrico condotto per determinare il valore diagnostico della scintigrafia ossea nei pazienti con ATTR-CM. Su 1.217 pazienti valutabili, 374 sono stati sottoposti a biopsia endomiocardica, mentre per 843 la presenza e il tipo o l’assenza di amiloide sono stati diagnosticati sulla base dell’esame istologico extracardiaco associato a ecocardiogramma con o senza risonanza magnetica cardiaca (RMC).

Consultare le informazioni dei singoli prodotti per i rischi

LE BIOPSIE NON CARDIACHE PRESENTANO UNA BASSA SENSIBILITÀ PER LA DIAGNOSI
DI ATTR-CM2

  • La biopsia del grasso periombelicale è risultata presentare una sensibilità variabile, dal 15% per la diagnosi di ATTR wild-type (wtATTR) e fino al 67% per la diagnosi di hATTR*2

Ricorso alla scintigrafia nucleare OSSEA per la diagnosi di ATTR-CM1

  • Un recente studio chiave suggerisce che sia possibile formulare una diagnosi affidabile di ATTR-CM mediante scintigrafia nucleare ossea quando sono soddisfatti i criteri seguenti1:
    - il paziente presenta insufficienza cardiaca e dall’ecocardiogramma o dalla risonanza magnetica cardiaca risultano evidenze di amiloidosi cardiaca;1
    - gli esami del sangue e delle urine hanno escluso la presenza di amiloidosi cardiaca da catene leggere delle immunoglobuline (AL);1
    - i risultati della scintigrafia nucleare rientrano nei parametri del sistema di classificazione [grading] (ovvero grado 2 o 3).1
  • Qualora i precedenti criteri non siano soddisfatti, nei casi di sospetta amiloidosi cardiaca è opportuno procedere alla conferma istologica e tipizzazione (dell’amiloide)
  • Se un paziente risulta positivo per la ATTR-CM alla scintigrafia nucleare, si raccomanda la genotipizzazione (test genetico) al fine di determinare se si tratti di wtATTR o hATTR*1

*Nota anche come ATTR variante3

Quantificare la captazione miocardica di DPD/HMDP/PYP4

  • Nella pratica clinica si adottano a questo scopo sia un approccio quantitativo che un punteggio semi-quantitativo determinato visivamente.4
Quantitativo:

rapporto di captazione miocardio/polmone controlaterale a 1 ora 4

Semi-quantitativo:
  • Confronto visivo della captazione cardiaca di 99mTc-DPD/HMDP/PYP rispetto alla captazione ossea valutata a 3 ore (espresso in gradi)4

UN ALGORITMO DIAGNOSTICO
PER PAZIENTI CON SOSPETTA ATTR-CM1

Questo algoritmo è basato sull’uso del seguente sistema di grading ottenuto con la scintigrafia nucleare ossea:1

Grado 0

indica assenza
di captazione cardiaca
del tracciante

A
Grado 0
Grado 1

indica una lieve captazione
cardiaca di tracciante,
inferiore alla captazione
ossea

B
Grado 1
Grado 2

indica una moderata
captazione cardiaca
di tracciante, pari
alla captazione ossea

C
Grado 2
Grado 3

indica una elevata
captazione cardiaca di tracciante, superiore alla captazione ossea

D
Grado 3

Riprodotto con il permesso di Wolters Kluwer Health, Inc.: Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.

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sul percorso diagnostico
dell’ATTR-CM
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EFFETTUARE UNA DIAGNOSI DI AMILOIDOSI CARDIACA

Osserva un cardiologo diagnosticare l'amiloidosi cardiaca.

Nei video precedenti, il Dr. Detective aveva un paziente che gli era stato presentato da un collega. Sospettava la presenza di amiloidosi cardiaca sulla base di alcuni segni e sintomi. Guarda cosa è successo dopo.

  1. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
  2. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  3. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.
  4. American Society of Nuclear Cardiology (ASNC). ASNC practice points: 99mTechnetiumpyrophosphate imaging for transthyretin cardiac amyloidosis. Available at:
    https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2). pdf © 2019 American Society of Nuclear Cardiology.