CONOSCERE L’AMILOIDOSI CARDIACA 
DA TRANSTIRETINA (ATTR-CM)

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo di fibrille amiloidi negli spazi extracellulari di differenti organi di cui progressivamente compromettono la funzionalità.1 Le fibrille amiloidi si formano dall’aggregazione di proteine mal-ripiegate.2 Le proteine più comuni che formano fibrille amiloidi in grado di penetrare nel cuore determinando l’amiloidosi cardiaca sono le catene leggere delle immunoglobuline (L) e la transtiretina (TTR).3

Tipi più comuni di amiloidosi cardiaca

La differenziazione clinica tra ATTR e AL è importante, poiché il loro decorso clinico è diverso.4

ATTR-CM WILD-TYPE VS EREDITARIA

La ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM) è idiopatica.5 Non è considerata ereditaria.6 Si ritiene rappresenti la maggioranza di tutti i casi di ATTR-CM.6

La ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)* è dovuta a una mutazione nel gene TTR.6 Negli Stati Uniti, la mutazione più comune alla base della ATTR-CM è la sostituzione da valina a isoleucina in posizione 122 (V122I).6 Questa mutazione colpisce quasi esclusivamente la popolazione afroamericana, con una prevalenza di circa il 3%-4%.6

*Nota anche come ATTR variante.1

ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM)

NOTA ANCHE COME:

  • Amiloidosi cardiaca senile5
  • Amiloidosi sistemica senile5
  • Amiloidosi correlata all’età5

CONSIDERAZIONI SUI PAZIENTI

  • Per lo più uomini5
  • Esordio dei sintomi generalmente dopo i 60 anni5
  • Insufficienza cardiaca5
  • Aritmie cardiache, in particolare fibrillazione atriale5
  • Storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6

PROGNOSI

  • Sopravvivenza mediana: ~3,5 anni5

ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)

NOTA ANCHE COME:

  • ATTR variante (vATTR)1
  • mATTR11
  • ATTR mutante1
  • Amiloidosi ereditaria1
  • Cardiomiopatia amiloide familiare1

CONSIDERAZIONI SUI PAZIENTI

  • Uomini e donne7
  • Etnia: dipende dalla mutazione sottostante8
  • Età: dipende dalla mutazione sottostante2
  • Insufficienza cardiaca6
  • Sintomi neurologici (periferici e autonomici)6
  • Sintomi gastrointestinali8
  • Storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6

PROGNOSI

  • Sopravvivenza mediana: ~2-3 anni6

SI RITIENE CHE LA wtATTR RAPPRESENTI LA MAGGIORANZA DEI CASI DI ATTR-CM6

INCONTRO CON 
L’ATTR-CM

Incontra il Dr. Detective, un cardiologo specializzato nella diagnosi di casi difficili. Seguilo mentre sospetta e poi riscontra che il suo paziente ha ATTR-CM

  1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.
  2. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. 2012;126:1286–1300.
  3. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  4. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-1212.
  5. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.
  6. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26.
  7. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
  8. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.
  9. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
  10. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.