CONOSCERE L’AMILOIDOSI CARDIACA
DA TRANSTIRETINA (ATTR-CM)
Le amiloidosi sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo di fibrille amiloidi negli spazi extracellulari di differenti organi di cui progressivamente compromettono la funzionalità.1 Le fibrille amiloidi si formano dall’aggregazione di proteine mal-ripiegate.2 Le proteine più comuni che formano fibrille amiloidi in grado di penetrare nel cuore determinando l’amiloidosi cardiaca sono le catene leggere delle immunoglobuline (L) e la transtiretina (TTR).3
ATTR-CM WILD-TYPE VS EREDITARIA
La ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM) è idiopatica.5 Non è considerata ereditaria.6 Si ritiene rappresenti la maggioranza di tutti i casi di ATTR-CM.6
La ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)* è dovuta a una mutazione nel gene TTR.6 Negli Stati Uniti, la mutazione più comune alla base della ATTR-CM è la sostituzione da valina a isoleucina in posizione 122 (V122I).6 Questa mutazione colpisce quasi esclusivamente la popolazione afroamericana, con una prevalenza di circa il 3%-4%.6
*Nota anche come ATTR variante.1
ATTR-CM wild-type (wtATTR-CM)
NOTA ANCHE COME:
- Amiloidosi cardiaca senile5
- Amiloidosi sistemica senile5
- Amiloidosi correlata all’età5
CONSIDERAZIONI SUI PAZIENTI
- Per lo più uomini5
- Esordio dei sintomi generalmente dopo i 60 anni5
- Insufficienza cardiaca5
- Aritmie cardiache, in particolare fibrillazione atriale5
- Storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6
PROGNOSI
- Sopravvivenza mediana: ~3,5 anni5
ATTR-CM ereditaria (hATTR-CM)
NOTA ANCHE COME:
- ATTR variante (vATTR)1
- mATTR11
- ATTR mutante1
- Amiloidosi ereditaria1
- Cardiomiopatia amiloide familiare1
CONSIDERAZIONI SUI PAZIENTI
- Uomini e donne7
- Etnia: dipende dalla mutazione sottostante8
- Età: dipende dalla mutazione sottostante2
- Insufficienza cardiaca6
- Sintomi neurologici (periferici e autonomici)6
- Sintomi gastrointestinali8
- Storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6
PROGNOSI
- Sopravvivenza mediana: ~2-3 anni6
SI RITIENE CHE LA wtATTR RAPPRESENTI LA MAGGIORANZA DEI CASI DI ATTR-CM6
INCONTRO CON
L’ATTR-CM
Incontra il Dr. Detective, un cardiologo specializzato nella diagnosi di casi difficili. Seguilo mentre sospetta e poi riscontra che il suo paziente ha ATTR-CM
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